在上述发现的基础上,专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略,对家系的致病基因进行定位研究,结果发现所有母系成员均存在线粒体dna(mtdna)12srrna基因的a1555g及961insc双重同质性点突变。卜教授介绍说,在此基础上,基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。
卜教授告诉记者,氨基糖甙类药物作为一种抗生素,包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物,这类药物因为价格便宜、效果又好,在农村很受欢迎,普通人使用正常剂量的这类药物可能没事,但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物,就可造成无可挽回的后果,那就是耳聋。
不过,卜行宽教授也指出,目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开,但还有一些疑点需要进一步研究。