1.常染色体畸变
(1)三体:①47,xx(xy),+21(dowm综合征)。②13三体即47,xx(或xy),+13(patau综合征)。③18三体,即47,xx(或xy),+18。④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
(2)三倍体:其核型为69,xxx(或xxy)。
2.缺失综合征①4p-综合征,又名wolf-hirschorn综合征,为第4染色体短臂缺失。②5p-综合征,也名叫猫叫综合征,即第5染色体短臂缺失。③13q-综合征,即第13染色体长臂缺失。④18p-综合征,即第18染色体短臂缺失。⑤18q-综合征,即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征:表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。
3.性染色体畸变