羊水诊断让小宝宝健康降临

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶a活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。

e.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（afp）值明显高于正常妊娠者

羊水中甲胎蛋白（afp）值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水afp值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重rh血型不合妊娠等afp值也可升高。

3.疑为母儿血型不合

检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿abo溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为abo血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。